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l'amniocentèse est l'un des examens de
dépistage
prénatal,
permettant de savoir si le foetus
est porteur d'une maladie ou anomalie génétique,
s'il souffre d'une infection etc...
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Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L’amniocentèse est un examen pratiqué chez
environ 7% des femmes enceintes, souvent entre 14 et 17 SA (semaines
d’aménorrhée)et qui consiste à prélever
environ 20 ml de liquide amniotique. La principale indication est
de compter et analyser les chromosomes du fœtus mais il existe
d’autres indications.
L’examen en laboratoire consiste souvent à isoler les cellules du
fœtus. Après la mise en culture des cellules, le caryotype (carte
ADN) du fœtus est établi et permet de dépister des anomalies
chromosomiques (trisomie 21 par exemple) et quelques maladies héréditaires
liées au sexe.
On peut découvrir également certaines maladies héréditaires
ou certaines anomalies du système nerveux central par l’analyse
du liquide amniotique lui-même et des marqueurs sériques (sortes
d’hormones fabriquées par la mère et/ou le fœtus, marquant
le développement du corps du fœtus, de l’apparition de malformations…).
L'amniocentèse précoce (14 SA, semaines d’aménorrhée)
n'est pratiquée que lorsque des éléments permettent
de craindre ces anomalies et qu'une interruption de grossesse thérapeutique
est envisagé en cas de révélation d’une
anomalie ou d’une maladie héréditaire ou chromosomique.
C’est l’examen le plus redouté chez les femmes
enceintes pour deux raisons :
- pour les risques qu’il comporte : risque de fausse
couche mais aussi d’une anomalie ou maladie qui pourrait
conduire à interrompre la grossesse ;
- à cause du procédé en lui-même :
crainte de la piqûre, sensation d’une intrusion « violente » dans
le corps maternel et dans la bulle protectrice de la vie intra-utérine.
Malgré tout, cet examen est pratiqué par des spécialistes
et reste moins risqué que la biopsie du trophoblaste puisqu’il
est réalisé à un stade plus tardif de la grossesse.
Cependant, ce même point positif se transforme en point négatif
car les mamans craignent plus de devoir interrompre un grossesse
après une amniocentèse qu’après une
biopsie du trophoblaste (car elles sentent le fœtus bouger
au stade où est pratiquée l’amniocentèse).
A partir de 38 ans, cet examen est remboursé par la sécurité sociale
tout comme lorsqu’il y a une indication médicale. On
estime en effet que le risque d’anomalies du nombres de chromosomes
est plus élevé après 38 ans.
Dans quels cas et quand pratique-t-on une amniocentèse ?
Les principales indications médicales de l’amniocentèse
sont les suivantes :
- la mère est âgée d’au moins 38 ans ;
- la mère a contracté pendant la grossesse une
maladie pouvant provoquer chez le fœtus des malformations
(comme la toxoplasmose) ;
- antécédents de malformations ou de maladies parmi
les proches du fœtus ;
- le triple test (test HT21) définit un risque égal
ou supérieur à 1/250 pour le fœtus d’avoir
une malformation ou une maladie génétique ou chromosomique
(spina bifida, trisomie 21 ou 18…) et une épaisseur
de la nuque du fœtus (la fameuse « clarté nucale »)
supérieure à 3 mm à 12 SA (semaines d’aménorrhée) ;
- une anomalie détectée à une échographie
et dont on veut sûre de la présence ;
- des fausses couches à répétition, surtout
quand elles sont tardives (fausses couches du 2ème trimestre) ;
- mesure de la concentration dans le liquide amniotique de l’alpha
protéine (marqueurs fœtal d’anomalies du fœtus
selon le taux comme le spina bifida) ;
- analyse de la composition du liquide amniotique ou recherche
d’une infection du liquide amniotique afin de détecter
une souffrance fœtale (selon le terme, l’accouchement
pourra être provoqué) ;
- analyse de l’évolution de certaines grossesses à risques
(par exemple, en cas d’incompatibilité rhésus
etc…) par la mesure de marqueurs divers, témoignant
de la maturité des reins, des poumons et autres organes
fœtaux.
Comme nous l’avons vu, les indications sont variables. C’est
en fonction de ces indications que sera choisi le terme auquel
l’amniocentèse sera pratiqué.
L’amniocentèse est pratiqué seulement au troisième
trimestre pour l’évolution des grossesses à risques
et évaluer le risque de souffrance fœtale. Dans les
autres cas, l’amniocentèse est pratiqué à partir
de 14 SA (semaines d’aménorrhée) quand des
facteurs comme l’âge de la mère ou des anomalies
ou maladies sont présents dans l’entourage du fœtus.
Dans les autres cas, les plus fréquents, l’amniocentèse
est réalisée au cours du second trimestre. (16/17 SA,
semaines d’aménorrhée, le plus souvent)
Comment se déroule l'amniocentèse ?
Le jour de l’amniocentèse, vous pourrez vous restaurer
et vous n’êtes pas obligée d’avoir la
vessie remplie. Pensez à vous munir de votre carte de groupe
sanguin et de vos dernières prises de sang (certains centres
veulent parfois vérifier votre sérologie par rapport
au VIH et à l’hépatite B).
L’amniocentèse se déroule en milieu stérile, afin
de limiter tout risque d’infection, en hôpital ou en maternité le
plus souvent mais parfois aussi dans un cabinet médical. Ceci implique
donc que vous serez seule avec l’équipe médicale, votre compagnon
ou votre famille devant vous laisser quand la sage-femme viendra vous chercher
afin de vous préparer.
La sage-femme vous conduira dans une salle où vous revêtirez une
blouse et où la peau de votre abdomen sera désinfectée.
Puis vous pénétrez dans la salle où l’amniocentèse
sera pratiquée, un champ opératoire sera disposé sur votre
abdomen. N’ayez crainte sur les conditions d’hygiène, toute
l’équipe sera vêtue de blouses, portera des gants après
s’être consciencieusement lavé les mains.
Le praticien vous fera une échographie afin de déterminer si le
placenta et le fœtus sont bien placés et ne gênent pas le
prélèvement (ce qui est le cas la plupart du temps, rassurez-vous).
L’échographie lui permettra également de déterminer à quel
endroit du ventre il va faire le prélèvement mais aussi surveiller
la progression de l’aiguille afin de ne blesser ni le fœtus ni ses
annexes (placenta, cordon…).
Le prélèvement a lieu sans anesthésie (ça ne fait
pas plus mal qu’une injection intra-musculaire pour vous donner une idée)
mais si vous redoutez les piqûres, pensez à demander à votre
médecin quelques jours un décontractant à prendre le jour
J, c’est sans effet sur le fœtus puisqu’on en donne même
aux patientes qui doivent subir une césarienne programmée. La ponction
dure environ 30 secondes pendant lesquelles environ 20 ml de liquide amniotique
seront prélevés.
Une fois l’amniocentèse terminée, on vous fera un injection
de gamma-globulines anti-D pour prévenir une iso-immunisation rhésus
responsable de la maladie hémolytique du nouveau-né à la
naissance si vous êtes de Rhésus négatif. En effet des cellules
du sang fœtal risque de « passer » dans
le sang maternel.
Puis direction la salle de repos pendant deux heures avant de quitter
le centre de prélèvement.
Que puis-je faire après la sortie ? Quels sont les symptômes qui doivent m'alerter ?
La maternité vous remettra pour le jour de l’amniocentèse
un certificat d’hospitalisation qui vous servira d’arrêt
de travail à remettre à votre employeur. Ce jour-là,
restez au calme et reposez-vous en bouquinant ou en regardant la
télé.
L’idéal serait de vous reposer encore deux jours, faites pratiquer
donc si vous le pouvez l’amniocentèse la veille du week-end ou tout
autre période de repos prévu. Mais si vous devez retravailler le
lendemain, pas de panique, selon le corps médical, une activité normale
est possible dès le lendemain.
Vous devez consulter en urgence si, dans les heures ou les jours
qui suivent l’amniocentèse, vous perdez du sang ou du
liquide, si vous avez de la fièvre ou de forts maux de ventre.
Il en va de la poursuite de votre grossesse.
Les risques de l'amniocentèse
Certains risques peuvent être favorisés par votre état,
vos antécédents ou par un traitement pris avant
l'amniocentèse ou dans les mois qui la précédent.
Il est impératif d'informer le médecin de vos
antécédents médicaux (ainsi que ceux de
vos proches) et de l'ensemble des traitements que vous prenez.
Après une amniocentèse, une grossesse normale
devient une grossesse à risques, il faut le savoir.
C'est donc un geste qui est loin d’être anodin.
Les risques sont aujourd’hui très rares :
- Les échecs de prélèvement (moins
de 0.8% des cas) : il n’y a pas de liquide amniotique
prélevé, ou le liquide amniotique ne contient
pas de cellules fœtales, ou le prélèvement
n’est pas interprétable à cause de
la présence de sang, on refait donc une amniocentèse ;
- Les fausses couches (1% des amniocentèses, soit
une fausse couche pour 200 amniocentèses environ),
dans les 10 jours qui suivent l’amniocentèse,
le plus souvent à cause d’une infection (ce
qui justifie la réalisation du prélèvement
en milieu stérile) ;
- la fissure ou la rupture des membranes (de la poche des
eaux) : selon les cas et le terme, une hospitalisation
pour prolonger la grossesse ou l’accouchement auront
lieu ;
- La mort fœtale in utero
- L’immunisation sanguine fœto-maternelle (maladie
du sang chez le fœtus), chez les femmes de rhésus
négatif . Pour la prévenir, on pratique
une injection intra musculaire de sérum " anti-D " juste
après l’amniocentèse ;
- Des infections du liquide amniotique ;
- La transmission du virus du SIDA ou de l’hépatite
B au fœtus si la mère est atteinte de porteuses
de ces maladies ;
- Le placenta, le cordon ou le fœtus sont touchés
au cours du prélèvement, ce risque reste
extrêmement rare, l’amniocentèse est
de nos jours pratiqué par des obstétriciens
chevronnés, l’emploi de l’échographie
diminuant les risques.
Les risques, quoique rares, demeurent néanmoins bien présents,
c’est pourquoi il convient de consulter pour toute perte,
ou tout phénomène de santé inhabituel (maux
de ventre, fièvre etc…)
Quand aurai-je les résultats et sont-ils fiables ? Quelles sont les limites de l'amniocentèse ?
Comme pour toute technique, le risque d’erreur existe,
bien qu’il soit faible. En cas de doute, pour confirmer
ou infirmer le diagnostic définitif, vous pourrez être
amenée à faire une autre amniocentèse, un
cordocentèse (prise de sang du cordon ombilical) ou le
généticien souhaitera établir votre caryotype
ainsi que celui du père. Le doute peut être introduit
par un prélèvement de mauvais qualité (si
des cellules sanguines se sont mêlées au prélèvement
par exemple) ou si le laboratoire a connu des problèmes
techniques (échec de la mise en culture des cellules par
exemple).
Le délai d’attente des résultats dépend de l’indication
de l’amniocentèse.
La technique FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) permet de donner
le résultat en quelques heures mais uniquement pour les trisomies et les
autres maladies chromosomiques.
Si l’amniocentèse a été pratiquée afin de
réaliser un caryotype, les résultats sont plus longs car il est
nécessaire de mettre en culture les cellules afin qu’elles se multiplient
et ainsi, isoler les chromosomes et détecter leurs anomalies. Sachez cependant
que les généticiens ont déjà une première
idée au bout d’une douzaine de jours, les résultats définitifs étant
disponibles au bout de 4 semaines.
Le résultat est transmis directement au médecin qui a pratiqué la
ponction. Votre médecin traitant, votre gynécologue et vous-même
recevrez un courrier par la suite.
Sachez enfin que 97% des fœtus sont en bonne santé.
Dans l'avenir...
L’amniocentèse restant un examen invasif avec certains
risques pour le fœtus, le but est de diminuer le recours à cet
examen, qui est actuellement d’environ 11% en France. Le
but visé est de baisser de moitié ce chiffre.
Deux principales pistes sont actuellement à l’étude :
- augmenter la recherche afin qu’une simple prise de sang
maternelle puissent renseigner sur les maladies et les malformations
du fœtus qu’elle porte ;
- combiner, en fonction
de l’âge de la mère et l’histoire
médicale de la famille du fœtus, différents examens
de dépistage comme le triple test, l’échographie
de datation permettant le mesure de la clarté nucale (plus
la nuque du fœtus est épaisse, plus le risque de trisomie
21 est élevé) etc…
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