Le dépistage et le diagnostic prénatal

Il existe désormais des méthodes et des outils médicaux permettant de détecter avant la naissance d’un bébé des éventuelles malformations morphologiques et de détecter une maladie génétique ou chromosomique. Ces outils et méthodes interviennent au cours du dépistage prénatal et du diagnostic prénatal, notions qui semblent souvent proches mais qu’il convient de distinguer. Le dépistage peut être suivi d’un diagnostic mais il n’y a pas de diagnostic sans dépistage préalable.

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• le dépistage prénatal : définition et examens médicaux
• le diagnostic prénatal : définition et examens médicaux
• les conséquences du dépistage prénatal et du diagnostic prénatal

Le dépistage prénatal : définition et examens médicaux

Le dépistage prénatal est l’ensemble des moyens mises en œuvre par le corps médical pour déterminer si le fœtus a des facteurs de risques d’avoir une malformation morphologique ou une maladie génétique ou chromosomique.
Le dépistage prénatal repose sur des examens médicaux pratiqués par un personnel qualifié qui compare les données médicales du fœtus à des normes statistiques (que l’on appelle les « centiles » ou « percentiles »). Ce calcul statique n’a pas valeur de sûreté absolue mais plutôt de forte probabilité. Le dépistage prénatal, s’il atteint les seuils statistiques critiques (par exemple, le fœtus a une probabilité égale ou supérieure à 1/250 d’être atteint de trisomie 21), un diagnostic prénatal doit alors être mis en place.

Voici les examens les plus courants du dépistage prénatal :

• les plus courants sont, en France, les 3 échographies (une par trimestre) qui peuvent être couplé à un doppler des artères utérines si on veut vérifier que le placenta est bien irrigué. On vérifie au cours des échographies les tailles morphologiques du fœtus (périmètre crânien, périmètre abdominale, taille du fémur etc…), sa vitalité, la présence des différents organes en fonction de son terme, les annexes (placenta, cordon, liquide amniotique…). Les mesures relevées sont comparées à des normes en fonction du terme puis on y attribue des centiles. Avoir un fémur au 50ème centile ou percentile signifie que le fœtus est pile dans la norme. Pas de panique, seules les centiles très éloignées ou récurrents sont signes d’un petit souci fœtal. (pour voir la Taille et poids du fœtus en fonction de l’âge de la grossesse, cliquez ici)

• la prise de sang appelé « triple test » ou encore « analyse des marqueurs sériques ». Pratiquée entre 15 et 18 SA, elle analyse les taux de trois marqueurs sériques : l’HCG (hormone sécrétée par le placenta), l’œstriol non conjugué et l’alpha protéine fœtale, produits par le fœtus. L’augmentation du taux des deux premiers combinée au faible taux du troisième, une clarté nucale un peu grande relevé au cours de la première échographie sont des indications pour des recherches complémentaires par amniocentèse. Le triple test vise à dépister la trisomie 21 et le spina bifida (défaut de la fermeture du tube neural). Environ 80% des cas de trisomie 21 et de spina bifida sont détectés grâce à ce test.

Le diagnostic prénatal : définition et examens médicaux

Le diagnostic de certaines maladies génétiques peut être fait avant la naissance d'un enfant exposé à développer la maladie.

Dans quels cas fait-on un diagnostic prénatal ?

• Pour diagnostiquer une pathologie grave pour la santé de l’enfant, au cours de sa vie utérine.
• Quand le dépistage dit qu’il y a un risque.
• Quand les parents ont subi un dépistage et un diagnostic génétique, on peut passer s’ils le souhaitent directement à la phase de diagnostic, sans dépistage préalable.
  

Comment se passe le diagnostic prénatal ?
Schématiquement, le diagnostic prénatal peut être réalisé par l'analyse de la morphologie du foetus grâce essentiellement à l'échographie et par divers examens spécialisés pouvant être réalisés sur des cellules fœtales, voire sur le liquide amniotique, recueillis grâce à des prélèvements.
Si on soupçonne un souci, le diagnostic peut être établi par deux types de méthodes, une méthode non invasive (elle n’influe en rien sur le cours de la grossesse ni sur le développement du fœtus), et une méthode plus invasive mais plus précise. Ce type de méthode est plus précise car on va directement faire des prélèvements sur le fœtus et ses annexes avec, en conséquence involontaire, une fragilisation de la grossesse (le risque de fausse couche suite à l’examen augmente de 0,5 à 2%).

Quels sont les différents examens du diagnostic prénatal ?

Les examens non invasifs

• échographie à tout stade de la grossesse
• prise de sang spécialisée avec dosage de certains marqueurs fœtaux qui passent dans le sang maternel comme l’oestriol, l’alpha protéine fœtale...
• embryoscopie : visualiser via un embryoscope le fœtus afin de voir s’il a des malformations (comme les becs de lèvre)

Ce type d’examen ne peut pas mettre en évidence des maladies génétiques ou chromosomiques, pour ce faire, il faudra avoir recours aux examens invasifs afin de pouvoir procéder à l’analyse du caryotype du fœtus.

Le choix de l’examen dépend du stade de la grossesse, du praticien et de la maladie recherchée :

• vers  11 SA, l’équipe médicale procède à l’analyse de trophoblaste appelé encore choriocentèse (prélèvement des villosités choriales , excroissances sur le chorion, précurseur du placenta et enveloppe externe de l’embryon) chez la maman ayant déjà eu un enfant atteint d’une maladie génétique, chromosomique ou d’une malformation ou si elle ou l’un de ses proches souffre d’une pathologie particulière. Pour les maladies génétiques dont le diagnostic prénatal repose sur l'étude de l'ADN (biologie moléculaire), l’analyse du trophoblaste est préféré aux autres prélèvements, en raison du terme relativement précoce où il peut être réalisé.
• Entre 15 et 19 SA, l’amniocentèse consiste à prélever sous contrôle échographique un peu de liquide amniotique car il contient des cellules du fœtus, en vue de l’analyse de l’ADN.
• à partir de 21 SA, c’est la cordocentèse (prélèvement du sang du fœtus dans le cordon ombilical) réalisée sous contrôle échographique. Les globules blancs sont analysés car ils contiennent un noyau et donc le matériel génétique du fœtus. 

Les conséquences du dépistage prénatal et du diagnostic prénatal

Les conséquences de ces techniques sur le fœtus et sa mère sont à envisager dès que le dépistage prénatal est proposé.

Il convient de discuter avec le médecin qui le propose des conséquences médicales, de ce qui est dépisté, sur les maladies et malformations dépistées, sur la vie intra-utérine et la vie post-utérine de l’enfant avec ces malformations ou maladies. Le but n’étant pas de s’angoisser mais d’avoir toutes les cartes en main pour prendre les décisions adéquates à vous, à votre vie, à votre bébé, « au cas où ».

Accepter le dépistage prénatal convient pour les médecins à accepter de faire un diagnostic prénatal…à accepter que la technologie n’est pas sûre à 100%, qu’il existe de « faux négatifs », que tout ne peut pas être diagnostiqué…de faire le deuil de l’enfant parfait et de devoir s’adapter aux circonstances.

Accepter le dépistage prénatal, c’est envisager avec son compagnon et/ou sa famille proche les conséquences qui peuvent en découler. C’est apprendre à mieux se connaître aussi, mieux connaître son compagnon.

Accepter le diagnostic prénatal, c’est envisager les conséquences :

• un grand stress durant l’attente des résultats ;
• une augmentation du risque de fausse couche ;
• la possibilité de devoir ou pouvoir recourir à une IMG (interruption médicale de grossesse) jusqu’à la fin de la grossesse ;
• une chance de pouvoir soigner son bébé in utero par la chirurgie prénatale ;
• la possibilité de le faire soigner dès la naissance dans une unité néonatale spécialisée pour lui faire bénéficier des dernières avancées technologiques pour prolonger sa vie, améliorer son confort de vie et parfois le guérir.