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la biopsie du trophoblaste est l'un des examens de
dépistage
prénatal,
permettant de savoir précocément si le foetus
est porteur d'une maladie ou anomalie génétique.
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Qu'est-ce que la biopsie du trophoblaste?
La biopsie du trophoblaste consiste à prélever des
cellules du futur placenta du fœtus (le trophoblaste) du
côté du fœtus. Ce prélèvement
porte aussi les noms de « analyse du trophoblaste », « prélèvement
des villosités choriales » (sorte de petites
bandes de cellules à la périphérie du trophoblaste,
ce que l’on appelle « chorion ») ou
encore « choriocentèse ».
Pour résumer schématiquement, les cellules choriales sont issues,
comme le fœtus, d’une partie de l’œuf fécondé.
Elles ont donc le même patrimoine génétique (le caryotype).
En analysant ces cellules, on connaît donc le caryotype du fœtus
et donc, on peut déterminer s’il est atteint d’une maladie
génétique.
La biopsie du trophoblaste a lieu à 15 SA grand maximum, le
prélèvement a lieu entre 9 et 13 SA.
A qui est proposée cette biopsie et pourquoi ?
- lorsque la mère a plus de 35 ans, le risque de malformations
et maladies génétiques augmentant avec l’âge
(une chance sur 380 à 35 ans, une chance sur 80 à 40
ans) ;
- si la première échographie soupçonne un
risque de malformation d’origine chromosomique ou génétique ;
- s’il y a une maladie ou une anomalie génétique
parmi les proches du fœtus.
L’avantage de la biopsie du trophoblaste est de pouvoir être
pratiqué assez tôt dans la grossesse, rendant moins
pénible pour les parents une issue fatale pour le fœtus
(IMG). <
La biopsie du trophoblaste est un examen ne comportant aucun caractère
obligatoire, vous restez libres de la refuser. Des informations génétiques
vous seront délivrées afin de prendre votre décision
en toute connaissance de cause.
Comment se déroule cette biopsie ?
Le recueil des villosités choriales prend environ une demie-heure,
sans anesthésie, le tout sous contrôle échographique.
Selon la position du trophoblaste, deux méthodes de recueil peuvent être
envisagées :
- par voie vaginale : un cathéter est introduit dans
le vagin, traverse le col puis prélève les villosités
choriales par aspiration ;
- par voie abdominale : une aiguille traverse le ventre,
l’utérus et prélève les villosités
choriales par aspiration
Le tissu prélevé est ensuite envoyé au laboratoire
qui mettra en culture les cellules avant analyse.
Quand a-t-on les résultats et sont-ils fiables ?
Au bout de 3 à 7 jours si les cellules sont de bonne qualité,
3 semaines dans le cas contraire.
Dans de très rares cas (1,5%), les anomalies chromosomiques décelées
par la biopsie du trophoblaste sont des anomalies du trophoblaste lui-même
et non du fœtus. En cas de doute, une amniocentèse sera alors proposé à la
mère pour affirmer ou infirmer les résultats.
En revanche, il n’y a aucun précédent d’anomalie
chromosomique chez l’enfant et non détectée par
la biopsie du trophoblaste.
Quelles sont les complications éventuelles ?
- saignements dues à l’insertion du cathéter mais
cessant rapidement ;
- douleurs abdominales dues à des contractions utérines
si la mère a un utérus contractile (qui se contracte
facilement) ;
- risque de fausse couche accrue. A ce stade
de la grossesse, le risque de fausse couche est normalement
de 3%, il passe suite à la
biopsie du trophoblaste à 4,5% dans les 10 jours qui suivent
Et ensuite ?
Si l’analyse du trophoblaste ne révèle rien
d’inquiétant, vous pourrez poursuivre votre grossesse,
en restant allongée la semaine qui suit le prélèvement
afin de réduire les risques de fausse couche inhérenst à cet
examen invasif.
Si l’analyse du trophoblaste reste un peu floue, on pourra
vous proposer de confirmer ou infirmer les résultats par
une amniocentèse.
Si l’analyse du trophoblaste confirme une malformation ou
maladie génétique, l’équipe médicale
vous proposera en fonction du diagnostic posé :
- de soigner in utero votre enfant si un traitement existe (chirurgie,
médicaments…)
- de poursuivre votre grossesse tout en préparant la naissance
de l’enfant en préparant sa place dans un établissement
spécialisé ou la prise en charge précoce
de l’enfant afin d’améliorer sa santé et
son confort de vie ;
- d’interrompre médicalement
votre grossesse (IMG) si vous ne souhaitez pas garder l’enfant.
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