La biopsie du trophoblaste

la biopsie du trophoblaste est l'un des examens de dépistage prénatal, permettant de savoir précocément si le foetus est porteur d'une maladie ou anomalie génétique.

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• qu'est-ce que la biopsie du trophoblaste ?
• à qui est proposée cette biopsie et pourquoi ?
• comment se déroule cette biopsie ?
• quand a-t-on les résultats et sont-ils fiables ?
• quelles sont les complications éventuelles ?
• et ensuite ?

Qu'est-ce que la biopsie du trophoblaste?

La biopsie du trophoblaste consiste à prélever des cellules du futur placenta du fœtus (le trophoblaste) du côté du fœtus. Ce prélèvement porte aussi les noms de « analyse du trophoblaste », « prélèvement des villosités choriales » (sorte de petites bandes de cellules à la périphérie du trophoblaste, ce que l’on appelle « chorion ») ou encore « choriocentèse ».
Pour résumer schématiquement, les cellules choriales sont issues, comme le fœtus, d’une partie de l’œuf fécondé. Elles ont donc le même patrimoine génétique (le caryotype).
En analysant ces cellules, on connaît donc le caryotype du fœtus et donc, on peut déterminer s’il est atteint d’une maladie génétique.

La biopsie du trophoblaste a lieu à 15 SA grand maximum, le prélèvement a lieu entre 9 et 13 SA.

A qui est proposée cette biopsie et pourquoi ?

1. lorsque la mère a plus de 35 ans, le risque de malformations et maladies génétiques augmentant avec l’âge (une chance sur 380 à 35 ans, une chance sur 80 à 40 ans) ;
2. si la première échographie soupçonne un risque de malformation d’origine chromosomique ou génétique ;
3. s’il y a une maladie ou une anomalie génétique parmi les proches du fœtus.

L’avantage de la biopsie du trophoblaste est de pouvoir être pratiqué assez tôt dans la grossesse, rendant moins pénible pour les parents une issue fatale pour le fœtus (IMG). <
La biopsie du trophoblaste est un examen ne comportant aucun caractère obligatoire, vous restez libres de la refuser. Des informations génétiques vous seront délivrées afin de prendre votre décision en toute connaissance de cause.

Comment se déroule cette biopsie ?

Le recueil des villosités choriales prend environ une demie-heure, sans anesthésie, le tout sous contrôle échographique.
Selon la position du trophoblaste, deux méthodes de recueil peuvent être envisagées :

1. par voie vaginale : un cathéter est introduit dans le vagin, traverse le col puis prélève les villosités choriales par aspiration ;
2. par voie abdominale : une aiguille traverse le ventre, l’utérus et prélève les villosités choriales par aspiration

Le tissu prélevé est ensuite envoyé au laboratoire qui mettra en culture les cellules avant analyse.

Quand a-t-on les résultats et sont-ils fiables ?

Au bout de 3 à 7 jours si les cellules sont de bonne qualité, 3 semaines dans le cas contraire.
Dans de très rares cas (1,5%), les anomalies chromosomiques décelées par la biopsie du trophoblaste sont des anomalies du trophoblaste lui-même et non du fœtus. En cas de doute, une amniocentèse sera alors proposé à la mère pour affirmer ou infirmer les résultats.

En revanche, il n’y a aucun précédent d’anomalie chromosomique chez l’enfant et non détectée par la biopsie du trophoblaste.

Quelles sont les complications éventuelles ?

1. saignements dues à l’insertion du cathéter mais cessant rapidement ;
2. douleurs abdominales dues à des contractions utérines si la mère a un utérus contractile (qui se contracte facilement) ;
3. risque de fausse couche accrue. A ce stade de la grossesse, le risque de fausse couche est normalement de 3%, il passe suite à la biopsie du trophoblaste à 4,5% dans les 10 jours qui suivent

Et ensuite ?

Si l’analyse du trophoblaste ne révèle rien d’inquiétant, vous pourrez poursuivre votre grossesse, en restant allongée la semaine qui suit le prélèvement afin de réduire les risques de fausse couche inhérenst à cet examen invasif.

Si l’analyse du trophoblaste reste un peu floue, on pourra vous proposer de confirmer ou infirmer les résultats par une amniocentèse.

Si l’analyse du trophoblaste confirme une malformation ou maladie génétique, l’équipe médicale vous proposera en fonction du diagnostic posé :

1. de soigner in utero votre enfant si un traitement existe (chirurgie, médicaments…)
2. de poursuivre votre grossesse tout en préparant la naissance de l’enfant en préparant sa place dans un établissement spécialisé ou la prise en charge précoce de l’enfant afin d’améliorer sa santé et son confort de vie ;
3. d’interrompre médicalement votre grossesse (IMG) si vous ne souhaitez pas garder l’enfant.