Le test de Guthrie

peu de temps après la naissance de Bébé, le personnel médical vous proposera de lui faire le test de Guthrie dans le cadre du dépistage des maladies génétiques et congénitales.

Menu :

• qu'est-ce que le test de Guthrie ?
• quelles sont les maladies dépistées ?

Qu'est-ce que le test de Guthrie ?

C’est une prise de sang, effectué au talon du bébé au 3ème jour de vie (le bébé a environ 72h).
Ce test est effectué à la maternité et fait partie du dépistage néonatal des maladies héréditaires. Cet examen est sans danger pour votre bébé.
Le sang est recueilli sur une bandelette de papier buvard. Cette bandelette est envoyée dans un centre de dépistage régional des maladies du métabolisme. Le centre recherche des maladies rares mais dont le diagnostic précoce permet d’instaurer un traitement avant l’apparition de symptômes

Si vous n’avez pas de nouvelles dans les 15 jours qui suivent le prélèvement, c’est que les résultats sont négatifs.
En cas de doute sur le résultat ou afin de confirmer telle ou telle maladie, des examens complémentaires et spécialisés peuvent être prescrits.

Quelles sont les maladies dépistées ?

Elles sont au nombre de 5 :

1. la drépanocytose ;
2. la mucoviscidose ;
3. l’hypothyroïdie congénitale ;
4. l’hyperplasie congénitale des surrénales
5. la phénylcétonurie

la drépanocytose

La drépanocytose  ou anémie falciforme est une maladie du sang héréditaire due à la présence d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S. Comme d'autres anomalies de l'hémoglobine, elle est fréquente dans les départements d'Outre-Mer, le bassin méditerranéen et en Afrique-Noire.
La drépanocytose est responsable de crises d’anémie aigues (manque de fer dans le sang) et d'infections particulièrement graves, surtout avant l'age de 2 à 3 ans.
Le test de dépistage consiste à étudier l'hémoglobine des nouveau-nés des DOM-TOM et de métropole issus de parents originaires des pays à risque.
Le traitement repose sur l’administration d’antibiotiques, de vaccins et d’une surveillance parentale afin de détecter les anémies

La mucoviscidose

La mucoviscidose engendre des troubles pulmonaires et digestifs par accumulation de mucus dans les zones citées.
Un test de dépistage par dosage de la trypsine (enzyme du pancréas) permet de diagnostiquer la mucoviscidose chez les nouveau-nés atteints dès les premières semaines de vie. Ce test est fiable, mais les résultats nécessitent parfois une analyse détaillé des cellules. Une prise en charge précoce et rigoureuse permet d’améliorer la meilleure qualité de vie et de proposer des traitements adaptés (voir notre article sur la mucoviscidose : cliquez ici).
Un bébé sur 3500 souffre de la mucoviscidose.

L'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est la sécrétion insuffisante d'une hormone thyroïdienne, la thyroxine. La thyroxine intervient dans la croissance et le développement cérébral.
Quand la thyroxine est sécrétée en faibles quantités, la glande hypophysaire produit trop de la TSH. C'est la  TSH qui est dosée par le test de dépistage.
Le traitement comprend l’administration de thyroxine, par cachets, tous les jours, à vie.
Grâce à la mise en place du dépistage depuis 1978, cette pathologie n'existe plus en France et a donc permis l’éradication du crétinisme.
Un bébé sur 4000 est atteint d’hypothyroïdie congénitale.

L'hyperplasie congénitale

L’hyperplasie congénitale des surrénales est un défaut de production de cortisone, produite par les glandes surrénales. Des petites filles peuvent aussi produire trop d’hormones mâles.
Le test de dépistage repose sur le dosage de le marqueur 17OHP.
Les effets de l’hyperplasie congénitale des surrénales :

1. une perte de sel (risque vital au cours des premières semaines) dans 75% des cas;
2. une sécrétion trop importante d’hormones masculines d’où une ambivalence sexuelles, dans 25% des cas.

Selon les cas, le traitement consistera à administrer des anti-androgènes chez les petites filles atteintes de virilisation ou à l’administration de cortisone. Ces traitements sont des traitements à vie.
Un bébé sur 16000 est atteint d’hyperplasie congénitale des surrénales.

La phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par un déficit sévère d'une enzyme fabriquée par le foie (la phénylalanine). Trop de phénylalanine conduit à un moindre développement du cerveau et donc, une arriération mentale Un simple régime alimentaire entrepris précocement (lait spécial jusqu’à la diversification, peu de viandes, poissons, œufs ensuite) permet d'éviter l’arriération mentale. Un bébé pour 16000 en est atteint chaque année en France mais grâce à ce dépistage et au traitement, les enfants touchés ont pu avoir une scolarité et une vie normale.