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peu de temps après la naissance de Bébé, le personnel
médical vous proposera de lui faire le test de Guthrie dans
le cadre du dépistage des maladies génétiques et congénitales.
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Qu'est-ce que le test de Guthrie ?
C’est une prise de sang, effectué au talon du bébé au
3ème jour de vie (le bébé a environ 72h).
Ce test est effectué à la maternité et fait partie du dépistage
néonatal des maladies héréditaires. Cet examen est sans
danger pour votre bébé.
Le sang est recueilli sur une bandelette de papier buvard. Cette bandelette est
envoyée dans un centre de dépistage régional des maladies
du métabolisme. Le centre recherche des maladies rares mais dont le diagnostic
précoce permet d’instaurer un traitement avant l’apparition
de symptômes
Si vous n’avez pas de nouvelles dans les 15 jours qui suivent
le prélèvement, c’est que les résultats
sont négatifs.
En cas de doute sur le résultat ou afin de confirmer telle ou telle maladie,
des examens complémentaires et spécialisés peuvent être
prescrits.
Quelles sont les maladies dépistées ?
Elles sont au nombre de 5 :
- la drépanocytose ;
- la mucoviscidose ;
- l’hypothyroïdie congénitale ;
- l’hyperplasie congénitale des surrénales
- la
phénylcétonurie
la drépanocytose
La drépanocytose ou anémie
falciforme est une maladie du sang héréditaire
due à la présence d'une hémoglobine anormale,
l'hémoglobine S. Comme d'autres anomalies de l'hémoglobine,
elle est fréquente dans les départements d'Outre-Mer,
le bassin méditerranéen et en Afrique-Noire.
La drépanocytose est responsable de crises d’anémie aigues
(manque de fer dans le sang) et d'infections particulièrement graves,
surtout avant l'age de 2 à 3 ans.
Le test de dépistage consiste à étudier l'hémoglobine
des nouveau-nés des DOM-TOM et de métropole issus de parents originaires
des pays à risque.
Le traitement repose sur l’administration d’antibiotiques, de vaccins
et d’une surveillance parentale afin de détecter les anémies
La mucoviscidose
La mucoviscidose engendre des troubles pulmonaires
et digestifs par accumulation de mucus dans les zones citées.
Un test de dépistage par dosage de la trypsine (enzyme du
pancréas) permet de diagnostiquer la mucoviscidose chez
les nouveau-nés atteints dès les premières
semaines de vie. Ce test est fiable, mais les résultats
nécessitent parfois une analyse détaillé des
cellules. Une prise en charge précoce et rigoureuse permet
d’améliorer la meilleure qualité de vie et
de proposer des traitements adaptés (voir notre article
sur la mucoviscidose : cliquez ici).
Un bébé sur 3500 souffre de la mucoviscidose.
L'hypothyroïdie congénitale
L'hypothyroïdie congénitale est la
sécrétion
insuffisante d'une hormone thyroïdienne, la thyroxine. La thyroxine intervient
dans la croissance et le développement cérébral.
Quand la thyroxine est sécrétée en faibles
quantités, la glande hypophysaire produit trop de la TSH.
C'est la TSH qui est dosée par le test de dépistage.
Le traitement comprend l’administration de thyroxine, par
cachets, tous les jours, à vie.
Grâce à la mise en place du dépistage depuis
1978, cette pathologie n'existe plus en France et a donc permis
l’éradication du crétinisme.
Un bébé sur 4000 est atteint d’hypothyroïdie
congénitale.
L'hyperplasie congénitale
L’hyperplasie congénitale des surrénales est
un défaut de production de cortisone, produite par les glandes surrénales.
Des petites filles peuvent aussi produire trop d’hormones mâles.
Le test de dépistage repose sur le dosage de le marqueur
17OHP.
Les effets de l’hyperplasie congénitale des surrénales :
- une perte de sel (risque vital au cours des premières
semaines) dans 75% des cas;
- une sécrétion trop importante d’hormones
masculines d’où une ambivalence sexuelles, dans
25% des cas.
Selon les cas, le traitement consistera à administrer des
anti-androgènes chez les petites filles atteintes de virilisation
ou à l’administration de cortisone. Ces traitements
sont des traitements à vie.
Un bébé sur 16000 est atteint d’hyperplasie
congénitale des surrénales.
La phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie
génétique qui se traduit par un déficit sévère
d'une enzyme fabriquée par le foie (la phénylalanine).
Trop de phénylalanine conduit à un moindre développement
du cerveau et donc, une arriération mentale Un simple régime
alimentaire entrepris précocement (lait spécial jusqu’à la
diversification, peu de viandes, poissons, œufs ensuite)
permet d'éviter l’arriération mentale. Un bébé pour
16000 en est atteint chaque année en France mais grâce à ce
dépistage et au traitement, les enfants touchés ont
pu avoir une scolarité et une vie normale.
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