NetEnviesdebebes

Auteur : Valérie | Date : 10/10/2006

La mucoviscidose

Aline E., la maman d'un bébé touché par la mucoviscidose, nous présente cette maladie génétique. Merci à elle.

Menu :

Qu'est-ce que cette maladie ?

- C'est une maladie génétique, c'est à dire, que ce n'est pas une maladie contagieuse, mais une maladie que la personne a à sa naissance toute sa vie...
- Elle affecte un nouveau né sur 2500, environ 200 nouveaux-nés par an naissent touchés par la mucoviscidose en France
- Une personne sur 25 en France est porteuse d’un gène muté de la mucoviscidose sans le savoir. Soit  environ 2 millions de personnes.
- C’est la maladie génétique la plus répandue de l’enfance.

Comment se transmet-elle ?

Comment peut-on  transmettre cette maladie à notre bébé alors que nous, nous ne sommes pas malades...  La maladie est transmise par voie autosomique récessive.

Explication :
Cette maladie est attachée sur la 7ème croix (le chromosome 7)
Pour qu'une personne soit atteinte de la mucoviscidose, il faut que les deux barres de la croix 7 (c'est à dire les 2 chromosomes du couple 7) soient malades.
Ce qui fait aussi que si une personne n'a que la moitié de la croix malade, cette personne ne sera pas malade, (car la moitié de la croix non malade l'emporte sur la moitié malade).
-> Et alors cette personne sera dite "porteuse saine de la maladie", c'est à dire elle en porte le gène mais elle n'est pas atteinte.

Donc pour que le bébé soit malade il faut qu’il reçoive de son papa et de sa maman, les 2 moitiés malade de la croix 7 de chacun des deux parents.
Ce qui veut dire que chacun d’entre eux ont une croix 7 qui parmi ses millions de gènes porte le gène malade et l'autre barre ne la porte pas.  Les parents sont tous les deux porteurs sains du gène malade de la mucoviscidose.
Et cette moitié malade c'est  soit leur  maman ou  leur papa qui leur ont transmis et ainsi de suite...

Donc on peut rester des générations et des générations sans jamais savoir que l'on porte ce gène à moins d'avoir un conjoint qui lui aussi porte ce gène et lorsque nous faisons un enfant, nous transmettions la moitié de notre chromosome portant le gène malade tous les 2.

!!  Car ce n'est pas obligé que de 2 personnes qui portent la moitié de la barre malade transmettent obligatoirement la moitié malade. !!

C'est-à-dire :

  1. cas 1 : le papa peut transmettre sa moitié de croix 7 malade et la maman sa moitié de croix 7 saine =>le  bébé serait comme eux, un simple porteur sain de la maladie.
  2. cas 2 : le papa transmet la moitié saine et la maman la moitié saine également  => le bébé est sain, ne portant pas du tout la maladie.
  3. cas 3 : le papa transmet sa moitié saine et la maman sa moitié malade => comme le cas 1 le bébé est simple porteur sain.
  4. et le cas 4 (le cas où l’enfant porte la maladie) : le papa a transmis sa moitié malade et la maman sa moitié malade également et donc le bébé est atteint.
Ce qui revient à dire que le bébé a une chance sur 4 d'avoir la mucoviscidose...

Oł en est-on ?

Cette maladie est une maladie encore aujourd'hui incurable (dont on ne guérit pas, il n'y pas de traitement pour en guérir, mais juste pour vivre avec, le mieux et le plus longtemps possible)

Les perspectives d'avenir pour les personnes atteintes de mucoviscidose se sont améliorées du tout au rien, allant de la mortalité infantile à une espérance de vie d'âge mûr et même au delà. (L’espérance de vie des malades est aujourd'hui de 42ans, contre 7,5ans dans les années 60.)
Pour autant ceci n'a pu être accompli que par des régi mes de traitements de plus en plus complexes exigeants et dispendieux. Des mesures d’hygiènes strictes des prises médicamenteuses lourdes et un suivi minutieux dans les centres spécialisés.

C’est pourquoi aujourd’hui, grâce au dons qui permettent de financer la recherche, grâce aux associations et aux diverses actions, on compte sur les médecins chercheurs de toujours redoubler d’effort pour améliorer et même rectifier la maladie à son noyau dans le but d'alléger le fardeau presque intolérable des traitements actuels.

La maladie et le gène malade, ou « muté » , les différentes mutations

Les symptômes et la sévérité de la maladie sont variables d'un patient à l'autre. Il n'y a pas deux malades strictement identiques.
La caractéristique de cette maladie est que le mucus fabriqué par le corps est trop épais et visqueux (d'où le nom "mucoviscidose" pour "mucus visqueux") pour remplir son rôle. Le mucus est un liquide produit par le corps qui sert à protéger ou à lubrifier les organes.

Le gène malade a été identifié  en 1989, c’est le gène CF (cystic fibrosis) :
C’est un très grand gène qui code une protéine de 1480 acides aminés.
Une mutation de ce gène entraîne un défaut dans cette protéine (cette protéine est la CFTR)

Sont trouvées,  plus de 800 mutations en 1999. Mais la plus fréquente, baptisée Delta F 508, est présente chez environ 70% des malades.

Les différents aspects de la maladie et leurs traitements

pour les intestins/le pancréas, tous les jours,  à chaque repas, et selon la gravité et les malades :
  • Le mucus, trop épais au niveau du tube digestif, peut favoriser la survenue d'occlusion néonatale (iléus méconial), les selles accumulés par le nouveau né durant sa vie fœtale sont trop grasse et ne s’évacuent pas, c’est un bouchon « iléus méconial ». Cela touche 10% des nouveaux-nés atteints de mucoviscidose. Pour venir à bout de cet iléus, le nouveau-né est pris en charge en service de néonatalogie, il est en arrêt alimentaire devant les risques de perforation, des lavements sont nécessaires, et parfois, on en arrive même à  l’opération.
  • le mucus trop épais ralentit le transit et contribue à la malabsorption intestinale des nutriments.
  • ce mucus obstrue le pancréas, dans lequel des glandes fabriquent des enzymes permettant de capturer les graisses de notre alimentation.  Ainsi les malades n’absorbent pas ou mal (selon le degré d’atteinte de cet organe) les graisses, ils ont des problème de sous poids, de carences vitaminiques et diverses…
    Depuis 10 à 15 ans les médecins on réussit à reproduire de façon chimique les fameuses enzymes, que le pancréas ne libère pas -  sous forme d’extrait pancréatiques : des petits granules que  les patients doivent à tous leur repas prendre afin d’absorber les graisses… Sinon,  leurs selles sont  grasses, graisseuses, malodorantes, ils ont des douleurs intestinales et abdominales, des remontées acides, des troubles oesophagiens…. Ils perdent du poids, sont affaiblis…
    L'obstruction des canaux pancréatiques aboutit à un déficit sécrétoire pancréatique exocrine, responsable d'une maldigestion et d'une fibrose progressive du pancréas (d'où le nom de fibrose kystique du pancréas donné par les anglosaxons). Une fibrose est une inflammation
    -  diabète, lorsque le pancréas endocrine est à son tour atteint
    - de même le manque de certains sels et enzymes empêche l'absorption de vitamines des protéine dans le corps des malades, c'est comme s'il digérait trop vite : ils mangent, mais tout repart... c'est pourquoi ils ont beaucoup de compléments par voie orale en supplément de leur alimentation... des vitamines surtout, du fer.


    - le régime doit être hypercalorique, car l’augmentation de ces apports (donc en  énergie) améliore l’état nutritionnel des malades et  répond ainsi, au moins pendant un temps, à la majoration des besoins énergétiques dus aux problèmes broncho-pulmonaire.
pour les poumons et les bronches, tous les jours, et selon la gravité et les malades :
  • un traitement par voie orale afin de fluidifier les sécrétions des bronches pour les évacuer. En fait si l'on s'observe, on tousse tous 2-3 fois par jour, c'est le mouvement de nos poumons qui fait qu'en toussant on expulse les bactéries, les saletés… que nous respirons dans la journée, c'est important de le faire pour ne pas développer de maladies.
    Chez les gens atteints de la mucoviscidose, les bronches sont encombrées de saletés (comme tout le monde) mais comme le mucus est glaireux, ça reste collé à l'intérieur. Les cils qui tapissent nos bronches sont figés car collés par le mucus épais, et ne peuvent plus reproduire les battements nécessaires qui expulse les saletés : d'où avec le temps une usure, une fatigue des poumons, une insuffisance respiratoire,  le cœur mal alimenté en oxygène entraîne des risques d’arrêts cardiaque.
  • des séances de kiné (2 à 3 fois par semaine voir tous les jours plusieurs fois par jour) pour "décoller" tout ça, et tous les jours à la maison des gestes simples : le "clapping", c'est avec ses deux mains tapoter sa poitrine pour aider à décoller les glaires...
  • des aérosols
  • les traitements par antibiotiques contre les infections bactériennes : Trois germes pathogènes sont responsables de la plupart des épisodes de suppuration bronchique :
  • - le staphylocoque doré,
    - l'Haemophilus influenzae,
    - et surtout le Pseudomonas aeruginosa (bacille pyocyanique => on le trouve dans les eaux stagnantes : éponges/jouets de bains/tapis de bains/serviettes de bains mouillées/égouttoirs vaisselles en plastique….)
    L'infection chronique à pyocyanique constitue le problème infectieux principal et marque le plus souvent un tournant évolutif péjoratif de la maladie.
    -->>Une fois installée,  les infections sont définitives et évolutives sous forme latente et insidieuse ou entraînant une réaction inflammatoire. Obstruction, infection et inflammation bronchiques s'associent ou se succèdent en faveur d’une évolution inéluctable et progressive vers la destruction des parois bronchiques et du parenchyme (tissu) pulmonaire.
    - La greffe est la seule issue lorsque les poumons sont trop atteints, fatigués et que l’assistance respiratoire et autres soins ne suffisent plus.

pour le foie, tous les jours, et selon la gravité et les malades :
Un fluidifiant pour que la bile épaisse qui ne s’évacue pas puisse s’évacuer.
Le risque est une cirrhose. Cela commence par une hépatite, suite à la cholostase (ou cholestase) (arrêt ou diminution de l’écoulement de la bile)
La bile est une substance liquide visqueuse jaunâtre, elle contient  de l’eau, du cholestérol, des sels biliaires contribuant à l’émulsification des graisses et à leur digestion (encore une autre cause à la malabsorption des graisses que subissent les malades). Elle est sécrétée par le foie et mise en réserve dans la vésicule biliaire et excrétée dans le duodénum.
Dans le cadre de la mucoviscidose (selon les patients, et leur atteinte) la bile n’arrive pas dans le duodénum,  car trop épaisse, elle stagne : le canal chodéloque est bouché et ensuite la vésicule biliaire puis enfin, le foie est atteint, donc infecté : c’est une hépatite. 
Si le patient ne suit pas son traitement, et/ou si le degré d’atteinte évolue, il risque une cirrhose, et dès lors il lui faudra subir une greffe du foie.

La fertilité est touchée : les patients hommes sont à 98% stériles car les canaux  déférents sont obstrués : stérilité par azoospermie. Les patientes femmes sont hypofertiles car leur glaire cervicale est trop épaisse  même en période fertile où elle est sensée être fluide (la fluidité facilité le déplacement des SPeramatoZoïdes dans la glaire jusqu'à l'ovule)

Les patients perdent du sel dans leur sueur
Du fait de ces pertes sudorales on prescrit une supplémentation  en chlorure de sodium, surtout en cas de forte chaleur. Les symptômes de la maladie apparaissent au fur et à mesure des années, et évoluent vers le "pire" avec les maladies "extérieures" et l’usure des organes devenant fatigué et moins résistants,  certaines maladies seront « bénignes » pour les autres mais deviennent graves pour les patients atteints de mucoviscidose.

Sa prise en charge

La mucoviscidose est une "Affection de Longue Durée", et les malades ont un taux d'invalidité évoluant en fonction de leur état de santé. Les soins en rapport avec cette "ALD" sont pris à 100% par la sécurité sociale.
Ils sont suivis en C.R.C.M. :   Définition d'un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM)

Il s'agit d'un regroupement des compétences de nombreux corps professionnls dans les différentes disciplines concernées par la Mucoviscidose pour soigner au mieux dans la continuité et dans la globalité les patients atteints de cette maladie :

Pour les enfants dépistés, il s'agit du lieu où le diagnostic est confirmé puis annoncé et où le patient sera régulièrement suivi.
Pour tous les patients, il s'agit du lieu où les choix thérapeutiques et les décisions importantes sont pris et expliqués au patient et à sa famille.
 
Pour tous les intervenants et soignants, quels que soient les lieux de réalisation des soins, il s'agit du lieu de coordination des soins.
Pour permettre ce suivi et cette coordination et pour détecter les signes cliniques précoces des nouveaux dépistés, le patient doit y être suivi au moins 4 fois par an  dans le centre.

Source : Extrait de la circulaire du 22.10.2001 du Ministère de l'Emploi et de la Solidarité)




    

Ajouter un commentaire :