La biopsie du trophoblaste

Edito : la biopsie du trophoblaste est l'un des examens de dépistage prénatal, permettant de savoir précocément si le foetus est porteur d'une maladie ou anomalie génétique.

Menu :

• qu'est-ce que la biopsie du trophoblaste ?
• à qui est proposée cette biopsie et pourquoi ?
• comment se déroule cette biopsie ?
• quand a-t-on les résultats et sont-ils fiables ?
• quelles sont les complications éventuelles ?
• et ensuite ?
• Témoignage : ma biopsie du trophoblaste

Qu'est-ce que la biopsie du trophoblaste ?

La biopsie du trophoblaste consiste à prélever des cellules du futur placenta du fœtus (le trophoblaste) du côté du fœtus. Ce prélèvement porte aussi les noms de « analyse du trophoblaste », « prélèvement des villosités choriales » (sorte de petites bandes de cellules à la périphérie du trophoblaste, ce que l’on appelle « chorion ») ou encore « choriocentèse ».
Pour résumer schématiquement, les cellules choriales sont issues, comme le fœtus, d’une partie de l’œuf fécondé. Elles ont donc le même patrimoine génétique (le caryotype).
En analysant ces cellules, on connaît donc le caryotype du fœtus et donc, on peut déterminer s’il est atteint d’une maladie génétique.

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A qui est proposée cette biopsie et pourquoi ?

1. lorsque la mère a plus de 35 ans, le risque de malformations et maladies génétiques augmentant avec l’âge (une chance sur 380 à 35 ans, une chance sur 80 à 40 ans) ;
2. si la première échographie soupçonne un risque de malformation d’origine chromosomique ou génétique ;
3. s’il y a une maladie ou une anomalie génétique parmi les proches du fœtus.

L’avantage de la biopsie du trophoblaste est de pouvoir être pratiqué assez tôt dans la grossesse, rendant moins pénible pour les parents une issue fatale pour le fœtus (IMG).

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Comment se déroule cette biopsie ?

Le recueil des villosités choriales prend environ une demie-heure, sans anesthésie, le tout sous contrôle échographique.
Selon la position du trophoblaste, deux méthodes de recueil peuvent être envisagées :

1. par voie vaginale : un cathéter est introduit dans le vagin, traverse le col puis prélève les villosités choriales par aspiration ;
2. par voie abdominale : une aiguille traverse le ventre, l’utérus et prélève les villosités choriales par aspiration

Le tissu prélevé est ensuite envoyé au laboratoire qui mettra en culture les cellules avant analyse.

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Quand a-t-on les résultats et sont-ils fiables ?

Au bout de 3 à 7 jours si les cellules sont de bonne qualité, 3 semaines dans le cas contraire.
Dans de très rares cas (1,5%), les anomalies chromosomiques décelées par la biopsie du trophoblaste sont des anomalies du trophoblaste lui-même et non du fœtus. En cas de doute, une amniocentèse sera alors proposé à la mère pour affirmer ou infirmer les résultats.

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Quelles sont les complications éventuelles ?

1. saignements dues à l’insertion du cathéter mais cessant rapidement ;
2. douleurs abdominales dues à des contractions utérines si la mère a un utérus contractile (qui se contracte facilement) ;
3. risque de fausse couche accrue. A ce stade de la grossesse, le risque de fausse couche est normalement de 3%, il passe suite à la biopsie du trophoblaste à 4,5% dans les 10 jours qui suivent

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Et ensuite ?

Si l’analyse du trophoblaste ne révèle rien d’inquiétant, vous pourrez poursuivre votre grossesse, en restant allongée la semaine qui suit le prélèvement afin de réduire les risques de fausse couche inhérenst à cet examen invasif.

Si l’analyse du trophoblaste reste un peu floue, on pourra vous proposer de confirmer ou infirmer les résultats par une amniocentèse.

Si l’analyse du trophoblaste confirme une malformation ou maladie génétique, l’équipe médicale vous proposera en fonction du diagnostic posé :

1. de soigner in utero votre enfant si un traitement existe (chirurgie, médicaments…)
2. de poursuivre votre grossesse tout en préparant la naissance de l’enfant en préparant sa place dans un établissement spécialisé ou la prise en charge précoce de l’enfant afin d’améliorer sa santé et son confort de vie ;
3. d’interrompre médicalement votre grossesse (IMG) si vous ne souhaitez pas garder l’enfant.

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Témoignage : ma biopsie du trophoblaste

Aline a réagi à notre article et nous donne des précisions sur sa biopsie du trophoblaste :

" Le prélèvement ne dure pas 1/2 heure ma belle, heureusement !!!!!!!!
10 minutes grand max je pense mais plus 5 !!!!! pour moi ça a du être 3-4 minutes pas plus !! et ça a été suffisement long pfiou !!!
et il y a une anesthésie
une anesthésie locale : sur le ventre on te met une sorte de gel qui anesthésie seulement la peau car l'aiguille qu'ils plantent bouge de droite à gauche ou bas en haut pour découper le morceau qu'ils vont aspirer !!! effrayant hein !  LOL
le prélèvement a lieu par voie vaginale si le placenta est derrière le bébé pour ne pas blesser le foetus.
Et systématiquement tu peux préciser qu'on a une écho de contrôle environ 1 à 2 heure après le prélèvement pour voir que le bébé va bien !
Entre temps on est installé avec d'autres mamans dans une grande pièce sur des fauteuils qui s'allongent pour une collation, contrôle de tension et PDS en vue de comparer les données génétiques de maman, papa (il a une PDS aussi) et bébé (dans le cadre de la recherche d'une maladie précise)
Quant aux résultats ils peuvent mettre 2 jours minis à arriver j'en suis la preuve LOL et le forum action muco où je vais parfois, d'autres mamans aussi les ont eu en 2 jours
Et aussi, je ne sais pas comment ils ont fait mais ils n'ont pas étudier le caryotype pour ce bébé, c'est le médecin qui me l'a dit juste parès l'écho de contrôle, que sinon il fallait "en prendre" plus. car ils prennent deux bouts, le deuxième infirme ou confirme le 1er.
sinon il auraient su le sexe, il ont seulement cherché le gène je sais pas comment! sans doute par la recherche de la protéine concerné absente ou pas!!!
voilou ce que je pouvais ajouter ou corriger à cet article très complet, que je n'avais même pas vu la dernière fois que j'ai regardé le site!"

Ajoutons avec plaisir que le bébé d'Aline n'est pas porteur de la maladie recherchée, nous en sommes très heureux pour cette sympathique petite famille !!