Témoignage Mucoviscidose : comment s'est passé la découverte chez notre fils

Edito : La découverte d'une maladie génétique telle que la mucoviscidose est souvent un coup de massue dans la vie des parents et source de grandes inquiétudes jusqu'au diagnostic définitif. Une maman nous raconte comment s'est passé la découverte de la mucoviscidose chez son fils

Le récit

La naissance d’un petit prince - La séparation le 2ème jour, sa montée en néonatalogie - L’annonce de la maladie - La rentrée chez soi avec la mucoviscidose - Quelques mois plus tard

La naissance d’un petit prince

Notre petit bébé est né le 31 Juillet 2006 avec 17 jours d'avance. Rien de bien grave. 
On a été monté en maternité 2 heures après l'accouchement, tout allait bien, le rêve bleu...
Mais au fur et à mesure des heures, quelque chose se passait, j'en étais sûre, je le disais à mon mari, qui était bien le seul à le croire aussi...
Josselin ne tétait plus beaucoup le 2ème jour, il n'arrivait plus à pleurer, vomissait du "jaune/vert" après chaque tétée et surtout aucune selle ni le 1er... ni le 2ème... ni le 3ème jour...
Ce fameux méconium (ce sont les selles accumulées par le foetus dès le 4ème mois de grossesse).
Comme Josselin avait commencé à téter, normalement il aurait du avoir ses fameuses premières selles (noirâtres et "boueuses") puis même des selles d'allaitements : (jaunes).
Mais rien de tout ça.
Le 2ème jour, les infirmières me disaient que je devais mal mettre Josselin au sein. Car même s'il n'avait pas expulsé le méconium, il perdait du poids (de 3.040kg  à 2.700kg le 3ème jour).
Je me tuais à expliquer aux puéricultrices que je trouvais anormal qu'il perde du poids sans avoir perdu le méconium, et vomisse, et que ce soit jaune/vert, et qu'à la fin il ne voulait plus téter tant son ventre était gonflé.
Imaginez-vous un nouveau né avec un ventre de femme enceinte (image cocasse mais c'est comme ça qu'était Josselin).
Alors le soir elles ont enfin décidé d' "aider" Josselin, en mettant un gel "bébé gel" qui remonte à peu près de 5 cm dans le colon et "ramollit" les selles (--> ça fait comme des bulles dans le côlon).
Josselin se tordait de douleur, car ce produit entraîne des spasmes, mais malgré ces spasmes et des cris pour pousser il n'éjectait rien. A l'injection du bébégel elles m'ont garanti une efficacité à 100% dans la soirée voire dans la nuit au plus tard...
Mais rien, alors en pleine nuit,  elles lui ont redonné un "bébégel"
Et le lendemain  à 11h00 lors de la visite de la pédiatre, le 3ème jour, toujours rien. Elle l’ausculte, c’est le silence parmi l’équipe nombreuse présente… Elle écoute son ventre au stéthoscope, et nous apprend qu’il n’y a aucun bruit, pas de digestion, pas de spasmes… Alors elle relève la tête et nous regarde :

"on l'emmène d'urgences à la radio, selon les résultats on risque de le monter en néonat"...
J'ai contenu mes larmes de toutes mes forces et quand ils sont sortis de la chambre aussi nombreux qu'ils étaient (étudiants, médecins, infirmiers, aide soignante qui se pressait car elle voulait faire mon lit...) et que je me suis retrouvée seule, j'ai fondu en larmes... J'étais physiquement à bout, comme toutes les mamans qui viennent d'accoucher : exténuée! Et là, on me prenait mon bébé, on me disait qu'il y avait urgences....     
Elle est remontée.... sans Josselin. Lui était déjà en néonat.

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La séparation le 2ème jour, sa montée en néonatalogie

Ils ont vu que le méconium était "coincé" dans l'intestin grêle, très très haut, et
ils ont immédiatement stoppé toute alimentation car on risquait de perforer son estomac, gonflé à bloc, et perforer le grêle plein du méconium et des selles qui suivaient, celles accumulées en 2 jours 1/2 d'allaitement, d'où les vomissements verts...
Je me suis retrouvée seule dans la chambre double la pouponnière juste à côté à entendre les bébés pleurer. J’étais anéantie… Pourquoi nous ?
Au lieu de me mettre dans une chambre unique dans le service, et comme c'était les grèves des anesthésistes des cliniques, j'ai accouché au CHU, la mater était pleine à ras bord, ils m'ont descendue en "simple  gynécologie" avec les endométrioses, avortement... c'était horrible tant j'avais l'impression qu'on m'avait volé mon accouchement, mon enfant, tant rien n'était ce que j'imaginais, tant c'était difficile...
Je n'ai pas passé plus d'une heure dans cette chambre, je restais avec Josselin dans le service de néonat tout le temps.
J'ai commencé à tirer mon lait, pour qu'il ait le meilleur par la suite.
Josselin a été mis sous perfusion au poignet d'abord, le 1er jour on nous a dit "y'en a pour une semaine", j'étais effondrée... et en vérité il est resté 48 longs jours comme ça...
Ils ont pratiqué un premier lavement!!! mais rien RIEN RIEN du tout n'est sorti.
Il était sous sonde qui entrait dans sa bouche, car trop large pour le conduit nasal, qui aspirait le contenu de son estomac : il avait beaucoup de glaires, du vert, des restes de lait... son grêle débordait dans l'estomac... c'était affreux de le voir comme ça, amorphe...
Il était scopé, sous sonde thermique, il était nu sous couveuse ouverte, sous sonde de saturation d'oxygène. (qui descendait, je n'ai jamais compris pourquoi).
Les jours passaient mais rien ne se passait. Mis à part des échographies, des radios, (poumons, intestins, estomac...) ils parlaient même de biopsie ("qu'on évitera bien sûr, s'il a la muco..." rassurant...).
Ils ont évoqués un simple retard fonctionnel à cause de sa petite avance, que ça pouvait arriver... mais bon, ça ne fait qu'un temps des théories comme ça...
Puis est venue l’hypothèse de la maladie de Hirschprung (un "morceau" du gros intestin ne ferait pas de spasmes, serait comme du marbre et ainsi le bébé aurait beau pousser, il ne pourrait jamais évacuer ses selles) pour cette maladie, une "simple" opération suffit, on coupe le mauvais morceau et on recolle les bouts, en réalité c’est quand même plus compliqué).
Mais au 3ème lavement on a obtenu des crottes de lapins qui ressemblaient à du chewing-gum... Et là est apparu le diagnostic de la mucoviscidose, le méconium de Josselin était glaireux, ce fut une 1ère alarme.
Les tests de la trypsine (du talon) étaient en attente, ils ont fait une demande de traitement en urgences, on les a eu, on était tellement angoissé pour les avoir, puis il y a eu 3 jours de retard, « ils refont le test » qu'ils nous ont dit... et enfin, le 9/08, c'est arrivé : le taux est à 68.
Ça  ne voulait rien dire de clair, le seuil limite étant à 65... Voilà pourquoi ils avaient été refaits...

Je pleurais car je n'en pouvais plus d'attendre avec l'état de Josselin aussi grave. Il ne pouvait pas manger, était sous perf centrale vu que le débit et la consistance étaient augmentés, ses veines du bras trop fines ont lâchées et ils ont posé une medex dans son talon...
L'interne était souvent là, elle nous expliquait cette maladie, on ne la connaissait pas, ça nous faisait peur...
On rentrait le soir la tête pleine de doutes, de questions, on allait sur des sites s'informer, on avait peur...

Puis on s'est concentré sur aider Josselin, on a mis ses symptômes en avant, oubliant l'attente du verdict, il fallait à tout prix que ce méconium sorte.

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L’annonce de la maladie

Ça faisait presque 3 semaines que Josselin avait 5 bébé-gel par jour, et le 17 août, alors qu'on l'habillait d'un body pour la 1ère fois (quel jour...), le chef de service est venu nous chercher en personne, alors que ça ne faisait que 3 jours que les recherches génétiques étaient lancées et qu'on nous avait dit qu'il y en aurait pour 15 jours pour toutes les mutations…
Le couloir m'a semblé interminable entre la chambre de Josselin et son bureau, je me suis dit "c'est ça, sa mutation doit être très courante pour que ça ait été si rapide"...
et là il nous dit "les résultats nous sont parvenus, Josselin est homozygote"
"c'est tout??" ... je n'ai pas compris ce que ça voulait dire : je pensais que c'était une maladie autre que la muco, (pas futée! j'ai jamais été bonne en science) et mon mari qui lui avait tout compris, se retourne vers moi et me dit "c'est pas bon chérie" et ses yeux sont devenus brillants, je me suis dit "c'est quoi???"
Le chef de service nous a alors expliqué (avec l'aide de l'interne et de son image des légos pour expliquer ce qu'est l'ADN) que le chromosome 7 de Josselin avait 2 gènes porteur de la mucoviscidose, nous nous devions en avoir un seul, nous sommes donc hétérozygotes, d'où homozygote pour Josselin).
C'est la mutation la plus courante nous a-t-il dit, elle représente 70% des cas... la delta F508.
Ils nous ont expliqué que maintenant on allait pouvoir "y aller plus fort avec le produit du lavement, en sachant que le problème vient du méconium et non des intestins."
Josselin est descendu le lendemain en radio, nouveau lavement, le 4ème. Mon mari lui a pris du recul et moi curieusement j'étais pleine de forces.
J'étais absolument certaine que ce lavement là fonctionnerait. C’était le  18 août.
Il est remonté et pour la première fois il a émis un peu de méconium, pas de quoi fouetter un chat mais quelle joie d'ouvrir sa couche et de voir un peu de caca!
C'est surréaliste ce que j'écris hors du contexte, mais vous ne pouvez pas savoir à quel point j'étais soulagée...

Ils ont décidé de réintroduire 2 ml de lait par heure : par sonde naso-gastrique en continu  le dimanche 20 août, et le lendemain il a été mis à mon sein avec pesée avant/après, pour ne prendre que 15 g toutes les 3 heures!!! En parallèle on devait réduire les quantités de la medex.

C'était une horreur, une vraie crève-coeur... il fallait déjà qu'il retrouve comment téter et une fois qu'il avait retrouvé on l'arrachait...
Le soir il a triché, il a pris 60 !!! Sauf que le lendemain il a refait une occlusion, le méconium n'était pas complètement sorti, il collait aux parois.
Nouvelle urgence : ventre de nouveau gonflé comme un ballon, et arrêt alimentaire, 5ème et dernier lavement avant opération, car ses intestins sont devenus fragiles et on risque une perforation à aller si haut avec les sondes.
Entre temps a été fait le test de la sueur, positif bien entendu...
Et miracle, en une bonne semaine il a réussi à tout évacuer, et est enfin apparue une selle normale!!
Il a été réalimenté par sonde naso-gastrique car on risquait l'occlusion en le nourrissant par à-coups,  au départ 3ml/h sur le pousse seringue, puis 5, puis 7 puis 10, jusqu'à ce qu'on baisse la perf à 15ml/h (elle était à 26 au max) on a introduit des seringues de lait toutes les 3 heures, 2ml, puis 3, puis 5, puis 7, puis 10... jusqu'à 27!!! et 0 sur la medex!
On s'en était débarrassée! Malheureusement début septembre Josselin a fait une infection de staphylocoques dorés, et ils ont tout coupé : à la fois la sonde de lait en continue et les seringues de lait.
Nous en étions à un bon rythme, on avançait chaque jour avec 1 ml en plus : c'était une victoire, mais là avec le nouvel arrêt, on n'en voyait plus la fin... je n'en pouvais plus... mais j'ai continué de me battre, de tirer mon lait comme toujours...
Josselin était blanc/gris, ne pleurait plus, ne réclamait plus ses seringues, il avait de la fièvre à 39° on l'a laissé nu comme ça longtemps et voilà comment il a eu sa première cure d'antibiotiques par Intra-Veineuse... chose "courante" dans la thérapie de la mucoviscidose...
En plus erreur lors des transmissions, ils n'ont remontée la medex qu'à 10ml/h, j'ai alors passé une journée d'enfer à demander les médecins aux infirmières, mais c'était la journée folle, plein de bébés prématurés, des jumeaux...quand dans la nuit (j'y suis restée jusqu'à 2h00 !) j'ai passé ma colère sur les infirmières de nuits et le médecin de garde a enfin pu revoir la prescription, il manquait 20ml/h, évidemment le lendemain Josselin avait perdu du poids...

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La rentrée chez soi avec la mucoviscidose

Ensuite, il a été réalimenté beaucoup plus vite, et quand on est arrivé à 27ml dans les seringues, on me l'a mis au sein, c'était le 13/09! Je m'en souviendrais toute ma vie! J'étais maladroite, mal assise, mal dans mes mouvements, moi je m'en fichais, ce qui comptait? c'était lui!! lui? il n'avait rien perdu de ses réflexes ! il tétait goulûment et semblait enfin serein... mon mari et moi étions enfin sereins à notre tour!
Malheureusement il s'est mis à perdre du poids (à ce moment là ils ne le savaient pas, mais il avait déjà besoin de Kréon (médicament spécifique à la maladie, avec la mucoviscidose, le pancréas est « bouché »  par un mucus visqueux, et les enzymes qui sont libérés par celui-ci se retrouvent bloquées et ne peuvent pas absorber les graisses et diverses vitamines, ce qui empêche les malades de prendre du poids. Heureusement existent aujourd’hui le Kréon, médicament à base d’extraits pancréatiques, qui remplacent tant bien que mal les enzymes naturelles du pancréas pour que les malades absorbent enfin les graisses)  avec l'alimentation par IV c'est normal qu'il prenait du poids, n'ayant rien à absorber, il n'avait pas de problème d'absorption tout était déjà transformé dans le sang).
Et tout s'est bousculé, je n'y croyais pas, le vendredi 15 on nous a installé en chambre maman-enfant, là par contre le moral était mis à l'épreuve, car d'un seul coup il fallait qu'on gère tout seul ce que les médecins et infirmières géraient : les symptômes.
On ne savait pas ce qu'il fallait faire. Et le vendredi soir elles  nous ont dit "on a une énorme nouvelle" là on a pensé à une sortie proche... lundi??!
"eh bien non! mieux! vous sortez demain!"   "mais à une condition, que Josselin ait repris du poids..."
A cause de l'arrêt de la medex il avait perdu 300g des 600 pris depuis sa naissance, à 1 mois 1/2 il faisait 3.300kg pour un bébé né à terme à 3.040kg
Et malheureusement le lendemain il avait perdu. Alors pour nous les dés étaient lancés, c'était fichu... eh bien non !
Elles nous ont dit de commencer le traitement de sel, que c'était la seule chose qu'ils savaient qu'il fallait faire, le reste étant trop spécifique à la mucoviscidose, mais il fallait revenir le lendemain et surlendemain pour vérifier son poids.

3 jours plus tard on avait notre 1er RDV au CRCM (Centre de Ressource et de Compétence pour la Mucoviscidose, centre qui suit Josselin depuis sa naissance tous les mois, où il sera suivi toute sa vie). Et là on a eu le Kréon et le poids est remonté, difficilement car il a fallu adapté les doses, mais ça on y est arrivé!

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Quelques mois plus tard

Aujourd'hui on continue de le peser, et il prend régulièrement, il fait 7kg pour 7 mois et presque 70cm !)
Alors je souhaite beaucoup de courage à tous ceux qui pourraient en passer par là, malheureusement (et heureusement !) il n’y a que 10% des cas de mucoviscidose qui présente un iléus méconial à la naissance nous ont-ils dit, c'est pourquoi on n'a pas réussi à trouver de témoignage sur Internet... Alors voilà, c'est fait !
Merci si vous avez eu le courage de tout lire, merci de ne pas fermer les yeux, merci de votre attention… ça n’arrive pas qu’aux autres…
***
Aujourd’hui, notre bébé a 7 mois, nous allons mieux.  Notre rôle de parent s'est installé, moi-même, je me sens beaucoup plus mère aujourd'hui, je me sentais plus "soignante" au début. Cette peur qui me paralysait d'oublier ne serait-ce qu'un médicament, de ne pas laver telle peluche, d'être dispo à telle heure pour le kiné, s’est peu à peu estompée.
Aujourd'hui mon rôle est plus "léger", enfin non, mais je le prends avec plus de légèreté...
J'ai appris beaucoup avec les épreuves, car ces mois n'ont pas été un long fleuve tranquille...
J'ai appris à profiter vraiment, à voir la beauté et la richesse de cette vie qui file en Josselin… Je m'émerveille à chaque regard posé sur lui, je suis bluffée de ses forces, de son acharnement, de son courage.
Il m'apporte l'humilité et la force. Il m'aide à m'apaiser sur les petits riens du quotidien qui peuvent ronger le plus grand nombre. Nous rions, nous profitons !
J'apprends à aimer mon enfant dans la tendresse, et non plus dans la surprotection...
Le temps avance, l'Amour grandit, la maladie progresse, mais là je dirais que Josselin semble mieux la "sup-porter"... Qu'il la subit moins.
Il réussit à prendre du poids de façon régulière depuis le début de sa diversification mi-janvier, son hémoglobine est remontée à 10 (il était arrivé à 7 et risquait une transfusion de sang)  et j'avoue que voir Josselin aller mieux, gérer ses symptômes,  m'aide à mieux supporter moi aussi la maladie elle-même… Elle fait partie de notre vie, mais elle n’est plus son rythme…
Je me détends, je suis plus sereine et je profite mieux de mon fils. J'essaie de ne pas penser à la maladie, même si elle est là à 100% dans nos vies (on a toujours beaucoup de précautions et de gestes spécifiques à prendre, des médicaments à donner, le Kréon à chaque heure car notre bébé mange beaucoup plus qu’un autre enfant…) Mais dans l'ensemble on les tolère. Disons que désormais ils font partie intégrante de nos vies.
Ne croyez pas que c'est facile, qu'il suffit de se dire que le temps rend les choses habituelles donc supportables, intégrées...  Non, il n'y a pas que ça... Il y a les sourires et l’Amour de notre enfant qui nous maintiennent dans le courage, sa deuxième dent, ses rires, ses grandes avancées ! Si lui allait mal, les habitudes intégrées n'y pourraient rien changer...
Il va bien, mieux, donc forcément, nous aussi…
***
Je tenais à remercier toutes les personnes qui ont pu nous soutenir lors de cette terrible épreuve, notamment les membres de ce forum, à toutes ces mamans, qui avec leurs moyens m'ont permis de garder courage et de ne pas me sentir une mauvaise maman....
Un très grand merci, et n'oubliez jamais que la vie est précieuse dans sa fragilité, profitez de chaque instant de vos enfants... ils grandissent trop vite ces petits monstres !!

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