Aline E., la maman d'un bébé touché par
la mucoviscidose, nous présente cette maladie génétique.
Merci à elle.
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Qu'est-ce que cette maladie ?
- C'est une maladie génétique, c'est à dire,
que ce n'est pas une maladie contagieuse, mais une maladie
que la personne a à sa naissance toute sa vie...
- Elle affecte un nouveau né sur 2500, environ 200 nouveaux-nés
par an naissent touchés par la mucoviscidose en France
- Une personne sur 25 en France est porteuse d’un gène
muté de la mucoviscidose sans le savoir. Soit environ
2 millions de personnes.
- C’est la maladie génétique
la plus répandue
de l’enfance.
Comment se transmet-elle ?
Comment peut-on transmettre cette maladie à notre
bébé alors que nous, nous ne sommes pas malades... La
maladie est transmise par voie autosomique récessive.
Explication :
Cette maladie est attachée sur la 7ème croix (le
chromosome 7)
Pour qu'une personne soit atteinte de la mucoviscidose, il faut
que les deux barres de la croix 7 (c'est à dire les 2 chromosomes
du couple 7) soient malades.
Ce qui fait aussi que si une personne n'a que la moitié de
la croix malade, cette personne ne sera pas malade, (car la moitié de
la croix non malade l'emporte sur la moitié malade).
-> Et alors cette personne sera dite "porteuse saine de
la maladie", c'est à dire elle en porte le gène
mais elle n'est pas atteinte.
Donc pour que le bébé soit malade il faut qu’il
reçoive de son papa et de sa maman, les 2 moitiés
malade de la croix 7 de chacun des deux parents.
Ce qui veut dire que chacun d’entre eux ont une croix 7 qui
parmi ses millions de gènes porte le gène malade
et l'autre barre ne la porte pas. Les parents sont tous les
deux porteurs sains du gène malade de la mucoviscidose.
Et cette moitié malade c'est soit leur maman
ou leur papa qui leur ont transmis et ainsi de suite...
Donc on peut rester des générations et des générations
sans jamais savoir que l'on porte ce gène à moins
d'avoir un conjoint qui lui aussi porte ce gène et lorsque
nous faisons un enfant, nous transmettions la moitié de
notre chromosome portant le gène malade tous les 2.
!! Car ce n'est pas obligé que de 2 personnes qui
portent la moitié de la barre malade transmettent obligatoirement
la moitié malade. !!
C'est-à-dire :
- cas 1 : le papa peut transmettre sa moitié de croix
7 malade et la maman sa moitié de croix 7 saine =>le bébé serait
comme eux, un simple porteur sain de la maladie.
- cas 2 : le papa transmet la moitié saine et la maman
la moitié saine également => le
bébé est sain, ne portant pas du tout la maladie.
- cas 3 : le papa transmet sa moitié saine et la maman
sa moitié malade => comme le cas 1 le bébé est
simple porteur sain.
- et le cas 4 (le cas où l’enfant porte la maladie)
: le papa a transmis sa moitié malade et la maman sa moitié malade également
et donc le bébé est atteint.
Ce qui revient à dire que le bébé a une chance
sur 4 d'avoir la mucoviscidose...
Oł en est-on ?
Cette maladie est une maladie encore aujourd'hui incurable (dont
on ne guérit pas, il n'y pas de traitement pour en guérir,
mais juste pour vivre avec, le mieux et le plus longtemps possible)
Les perspectives d'avenir pour les personnes atteintes de mucoviscidose
se sont améliorées du tout au rien, allant de la
mortalité infantile à une espérance de vie
d'âge mûr et même au delà. (L’espérance
de vie des malades est aujourd'hui de 42ans, contre 7,5ans dans
les années 60.)
Pour autant ceci n'a pu être accompli que par des régi
mes de traitements de plus en plus complexes exigeants et dispendieux.
Des mesures d’hygiènes strictes des prises médicamenteuses
lourdes et un suivi minutieux dans les centres spécialisés.
C’est pourquoi aujourd’hui, grâce au dons qui permettent
de financer la recherche, grâce aux associations et aux diverses
actions, on compte sur les médecins chercheurs de toujours
redoubler d’effort pour améliorer et même rectifier
la maladie à son noyau dans le but d'alléger le fardeau
presque intolérable des traitements actuels.
La maladie et le gène malade, ou « muté » ,
les différentes mutations
Les symptômes et la sévérité de la
maladie sont variables d'un patient à l'autre. Il n'y a
pas deux malades strictement identiques.
La caractéristique de cette maladie est que le mucus fabriqué par
le corps est trop épais et visqueux (d'où le nom "mucoviscidose" pour "mucus
visqueux") pour remplir son rôle. Le mucus est un liquide produit
par le corps qui sert à protéger ou à lubrifier les organes.
Le gène malade a été identifié en
1989, c’est le gène CF (cystic fibrosis) :
C’est un très grand gène qui code une protéine
de 1480 acides aminés.
Une mutation de ce gène entraîne un défaut
dans cette protéine (cette protéine est la CFTR)
Sont trouvées, plus de 800 mutations en 1999. Mais la
plus fréquente, baptisée Delta F 508, est présente
chez environ 70% des malades.
Les différents aspects de la maladie et leurs traitements
pour les intestins/le pancréas,
tous les jours, à chaque repas, et selon la gravité et
les malades :
- Le mucus, trop épais au niveau du tube digestif,
peut favoriser la survenue d'occlusion néonatale (iléus
méconial), les selles accumulés par le nouveau né durant
sa vie fœtale sont trop grasse et ne s’évacuent
pas, c’est un bouchon « iléus méconial ».
Cela touche 10% des nouveaux-nés atteints de mucoviscidose.
Pour venir à bout de cet iléus, le nouveau-né est
pris en charge en service de néonatalogie, il est en arrêt
alimentaire devant les risques de perforation, des lavements sont
nécessaires, et parfois, on en arrive même à l’opération.
- le mucus trop épais ralentit le transit et contribue à la
malabsorption intestinale des nutriments.
- ce
mucus obstrue le pancréas, dans
lequel des glandes fabriquent des enzymes permettant de capturer
les graisses de notre alimentation. Ainsi les malades n’absorbent
pas ou mal (selon le degré d’atteinte de cet organe)
les graisses, ils ont des problème de sous poids, de carences
vitaminiques et diverses…
Depuis 10 à 15 ans les médecins on réussit à reproduire
de façon chimique les fameuses enzymes, que le pancréas
ne libère pas - sous forme d’extrait pancréatiques :
des petits granules que les patients doivent à tous
leur repas prendre afin d’absorber les graisses… Sinon, leurs
selles sont grasses, graisseuses, malodorantes, ils ont des
douleurs intestinales et abdominales, des remontées acides,
des troubles oesophagiens…. Ils perdent du poids, sont affaiblis…
L'obstruction des canaux pancréatiques aboutit à un
déficit sécrétoire pancréatique exocrine, responsable
d'une maldigestion et d'une fibrose progressive du pancréas (d'où le
nom de fibrose kystique du pancréas donné par les
anglosaxons). Une fibrose est une inflammation
- diabète, lorsque le pancréas
endocrine est à son tour atteint
- de même le manque de certains sels et enzymes empêche
l'absorption de vitamines des protéine dans le corps des
malades, c'est comme s'il digérait trop vite : ils mangent,
mais tout repart... c'est pourquoi ils ont beaucoup de compléments
par voie orale en supplément de leur alimentation... des
vitamines surtout, du fer.
- le régime doit être hypercalorique, car l’augmentation
de ces apports (donc en énergie) améliore l’état
nutritionnel des malades et répond ainsi, au moins
pendant un temps, à la majoration des besoins énergétiques
dus aux problèmes broncho-pulmonaire.
pour les poumons et les bronches, tous
les jours, et selon la gravité et les malades :
- un traitement par voie orale afin de fluidifier les
sécrétions
des bronches pour les évacuer.
En fait si l'on s'observe, on tousse tous 2-3 fois par jour,
c'est le mouvement de nos poumons qui fait qu'en toussant on
expulse les bactéries, les saletés… que nous respirons
dans la journée, c'est important de le faire pour ne pas
développer de maladies.
Chez les gens atteints de la mucoviscidose, les bronches sont
encombrées
de saletés (comme tout le monde) mais comme le mucus est
glaireux, ça reste collé à l'intérieur.
Les cils qui tapissent nos bronches sont figés car collés
par le mucus épais, et ne peuvent plus reproduire les battements
nécessaires qui expulse les saletés : d'où avec
le temps une usure, une fatigue des poumons, une insuffisance respiratoire, le
cœur mal alimenté en oxygène entraîne
des risques d’arrêts cardiaque.
- des séances
de kiné (2 à 3 fois par semaine
voir tous les jours plusieurs fois par jour) pour "décoller" tout ça,
et tous les jours à la maison des gestes simples : le "clapping",
c'est avec ses deux mains tapoter sa poitrine pour aider à décoller
les glaires...
- des aérosols
- les traitements par antibiotiques contre les infections bactériennes :
Trois germes pathogènes sont responsables de la plupart
des épisodes de suppuration bronchique :
- le staphylocoque doré,
- l'Haemophilus influenzae,
- et surtout le Pseudomonas aeruginosa (bacille
pyocyanique => on le trouve dans les eaux stagnantes : éponges/jouets de
bains/tapis de bains/serviettes de bains mouillées/égouttoirs
vaisselles en plastique….)
L'infection chronique à pyocyanique constitue le problème
infectieux principal et marque le plus souvent un tournant évolutif
péjoratif de la maladie.
-->>Une fois installée, les infections sont
définitives et évolutives sous forme latente et insidieuse
ou entraînant une réaction inflammatoire. Obstruction,
infection et inflammation bronchiques s'associent ou se succèdent
en faveur d’une évolution inéluctable et
progressive vers la destruction des parois bronchiques et du
parenchyme (tissu) pulmonaire.
- La greffe est la seule issue lorsque les poumons sont trop
atteints, fatigués et que l’assistance respiratoire
et autres soins ne suffisent plus.
pour le foie, tous les jours, et selon
la gravité et les malades :
Un fluidifiant pour que la bile épaisse qui ne s’évacue
pas puisse s’évacuer.
Le risque est une cirrhose. Cela commence par une hépatite,
suite à la cholostase (ou cholestase) (arrêt ou diminution
de l’écoulement de la bile)
La bile est une substance liquide visqueuse jaunâtre, elle
contient de l’eau, du cholestérol, des sels
biliaires contribuant à l’émulsification des
graisses et à leur digestion (encore une autre cause à la
malabsorption des graisses que subissent les malades). Elle est
sécrétée par le foie et mise en réserve
dans la vésicule biliaire et excrétée dans
le duodénum.
Dans le cadre de la mucoviscidose (selon les patients, et leur
atteinte) la bile n’arrive pas dans le duodénum, car
trop épaisse, elle stagne : le canal chodéloque
est bouché et ensuite la vésicule biliaire puis enfin,
le foie est atteint, donc infecté : c’est une
hépatite.
Si le patient ne suit pas son traitement, et/ou si le degré d’atteinte évolue,
il risque une cirrhose, et dès lors il lui faudra subir
une greffe du foie.
La fertilité est touchée :
les patients hommes sont à 98% stériles car les
canaux déférents sont obstrués :
stérilité par azoospermie. Les
patientes femmes sont hypofertiles car leur glaire cervicale
est trop épaisse même en période fertile
où elle est sensée être fluide (la fluidité facilité le
déplacement des SPeramatoZoïdes dans la glaire jusqu'à l'ovule)
Les patients perdent du sel dans leur sueur
Du
fait de ces pertes sudorales on prescrit une supplémentation en
chlorure de sodium, surtout en cas de forte chaleur.
Les symptômes de la maladie apparaissent
au fur et à mesure des années, et évoluent vers
le "pire" avec les maladies "extérieures" et
l’usure des organes devenant fatigué et moins résistants, certaines
maladies seront « bénignes » pour
les autres mais deviennent graves pour les patients atteints de mucoviscidose.
Sa prise en charge
La mucoviscidose est une "Affection de Longue Durée",
et les malades ont un taux d'invalidité évoluant
en fonction de leur état de santé. Les soins en rapport
avec cette "ALD" sont pris à 100% par la sécurité sociale.
Ils sont suivis en C.R.C.M. :
Définition d'un Centre de Ressources et de Compétences
de la Mucoviscidose (CRCM)
Il s'agit d'un regroupement des compétences de nombreux
corps professionnls dans les différentes disciplines concernées
par la Mucoviscidose pour soigner au mieux dans la continuité et
dans la globalité les patients atteints de cette maladie :
Pour les enfants dépistés, il s'agit du lieu où le
diagnostic est confirmé puis annoncé et où le
patient sera régulièrement suivi.
Pour tous les patients, il s'agit du lieu où les choix
thérapeutiques et les décisions importantes sont pris
et expliqués au patient et à sa famille.
Pour tous les intervenants et soignants, quels que soient les
lieux de réalisation des soins, il s'agit du lieu de coordination
des soins.
Pour permettre ce suivi et cette coordination et pour détecter
les signes cliniques précoces des nouveaux dépistés,
le patient doit y être suivi au moins 4 fois par an dans
le centre.
Source : Extrait de la circulaire du
22.10.2001 du Ministère de l'Emploi et de la Solidarité)
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