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maladies génétiques

Les maladies génétiques

Edito : 6000 maladies génétiques sur 800 gènes malades, 2% des nouveaux-nés naissant chaque année en France sont atteints d'une maladie génétique. Mais qu'est-ce qu'une maladie génétique ? Un gène, l'ADN, un chromosome ? Comment une maladie génétique se transmet ? Merci à Aline E. pour sa collaboration à cet article.

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ADN, gènes, chromosomes.des mots et des lettres.

l'ADN

100 000 milliards de cellules composent un être humain.
Au sein de chaque cellule se trouve un noyau. Ce noyau contient 23 paires de chromosomes, bâtonnets contenant notre matériel génétique (le génome), hérité pour moitié de notre père et de notre mère.
Examinons de plus près un chromosome et le matériel génétique…
Le chromosome se compose d’une double hélice torsadée appelée ADN (voir image ci-dessus) . Cet ADN est un long ruban contenant des lettres (A,T, G et C) combinées par deux. Ces groupes de deux (ex. le A et le T, premier "couple" sur l'image de l'ADN), ce sont les gènes. Les gènes (au nombre de 50 000 à 100 000) sont chargés au cours d’une « activation » de fabriquer des acides animés. Les acides animés sont ensuite combinés pour fabriquer des protéines…les protéines étant les éléments de base d’une cellule.

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Une maladie génétique, qu’est-ce que c’est ?

Les maladies génétiques sont des maladies dues à un défaut de fonctionnement d'un gène. Le gène ne fabrique pas la protéine qu’il faut ou la protéine a subi une altération. Cela signifie que le gène est atteint, il a subi une altération.

Les maladies génétiques sont des maladies héréditaires quand les gènes malades se situent dans le X et/ou le Y (les cellules sexuelles), il faut souvent avoir reçu un gène atteint de la part de son père ET de sa mère.
Il existe également des maladies génétiques non héréditaires comme les cancers, le gène malade s’activant en fonction de facteurs environnementaux. 

Les maladies génétiques sont à différencier des maladies chromosomiques comme les trisomies (altération du nombre de chromosomes).

Il existe 4 grands types de maladies génétiques :
- les maladies par aberration chromosomique dues à une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes ;
- les maladies monogéniques (ou mendéliennes) liées à l'altération de l'ADN situé dans le noyau de la cellule. Ces maladies peuvent être dites « autosomiques» quand le gène impliqué est situé sur l'une des 22 paires de chromosomes semblables dans les deux sexes, ou liées à l'X (la femme a deux chromosomes X, l'homme a un chromosome X et un chromosome Y) quand le gène est situé sur le chromosome X. La maladie de Huntington, l’achondroplasie, la mucoviscidose et le syndrome de l’X fragile font partie de ce type de maladies génétiques ;
- les maladies génétiques complexes sous la dépendance à la fois de facteurs génétiques et de facteurs de milieu. Les cancers sont un exemple de ce type de maladie génétique ;
- les maladies mitochondriales liées à une altération de l'ADN situé dans les mitochondries (ce qui fabrique de l’énergie au cœur d’une cellule) du cytoplasme de la cellule. La neuropathie optique de Leber est une maladie génétique mitochondriale.

Liste succincte de quelques maladies génétiques :

  1. mucoviscidose ;
  2. drépanocytose
  3. hémophilie
  4. hypothyroïdie congénitale
  5. phénylcétonurie
  6. hyperplasie des surrénales
  7. myopathie de Duchenne
  8. maladie de Huntington
  9. achondroplasie
  10. syndrome de l’X fragile
  11. neuropathie optique de Leber
  12. immunodéficience combinée sévère…

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Comment l'information génétique se transmet-elle ?

Notre information génétique est composée d'une ligne de 23 croix :
X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X

Pour chaque croix [  X  ] il y a 2 barres [ / \  ] qui se croisent : il y a donc en tout 46 barres, soit en fait 46 chromosomes.
Sur ces deux barres de croix se trouvent pour chacune des millions de gènes.
Pour une croix : une barre  vient de la maman et l'autre barre du papa.
Par exemple  pour une croix  [  X  ] , une barre [  /  ] vient de la maman avec les millions de gènes qui la compose, et l'autre barre [  \  ]  vient du papa avec d'autres millions de gènes qui la compose.

C'est à dire pour chaque couple de chromosomes, nous recevons un chromosome du papa, et un chromosome de la maman au moment de la fécondation...
Pour la maman et le papa c'est pareil, ils ont aussi une ligne de 23 croix
avec la moitié de chacune venant de leur papa et l'autre de leur maman...
C'est grâce à cette transmission de moitié de croix que l'on transmet notre patrimoine génétique :
- la couleur des yeux, des cheveux, si l'on est grand ou petit, gros ou maigre, ça c'est pour les gènes dits de "genre".
- ensuite il y a les gènes un peu plus compliqué avec les maladies...
là on transmet un handicap, ou un trouble de la vision... d'autres maladies héréditaires....

=>> Notre information génétique est une chaîne de 23 couples de chromosomes (croix) composé pour chacun (barre) de millions de gènes.

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Pourquoi il y a des enfants malades et d'autres pas, même au sein d'une même fratrie ?

Pour information : il existe 6000 maladies génétiques recensées, nous sommes TOUS porteurs SAINS de 6 à 7 d'entres elles, dispersées sur nos chromosomes, la moitié de ces maladies viennent de notre mère, l'autre de notre père.
Pour qu'une de ces maladies se déclarent chez nos enfants il faut que notre conjoint ait une de ces 6 à 7 maladies qui soit identique à une de nos 6 à 7 sur les 6000 recensées...

Autant vous dire, que les maladies génétiques sont très rares, voilà pourquoi elles sont méconnues du grand public, et que parfois du côté des malades et de leur famille peut être ressenti un sentiment d'injustice et de colère, parfois même d'envie sur les autres... Les maladies sont perçues comme issues du hasard des 2 ADN mélangés des parents.
A chaque fois qu'il y a fécondation, il a à nouveau un mélange des matériels génétiques du père et de la mère, chaque ovule et chaque spermatozoïde étant unique. Cela explique pourquoi un même couple peut avoir un enfant aux yeux bleus et un autre aux yeux marrons ou verts. Le même phénomène a lieu également pour les maladies génétiques.
Par exemple et en résumant grossièrement, des parents ayant chaque le gène "mucoviscidose" (porteurs sains) et ayant un enfant atteint de la mucoviscidose (qui a donc reçu les deux gènes) ont 75% de chances d'avoir un enfant non malade (porteur sain ou non porteur s'il a reçu les deux gènes "sains" de ses parents) et 25% de chances d'avoir un autre enfant atteint de la mucoviscidose.

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